濟(jì)南艾瑪醫(yī)院

　　唐氏綜合征

　　唐氏兒

　　唐氏篩查

　　唐氏，唐氏，又是唐氏

　　到底是什么鬼？？

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　　何為唐氏綜合征？

　　◎唐氏綜合征是最常見的一種染色體異常，又稱為21三體，在人群活產(chǎn)中的發(fā)病率約為800分之一（1/800）。

　　◎唐氏綜合征的患兒有多余的一條21號(hào)染色體，大多數(shù)患兒會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育的缺陷、智力低下、先天性心臟病、通關(guān)掌和一些**面容，如下圖所示。

　　◎唐氏兒一般預(yù)期壽命為40歲左右。孕婦懷有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)隨著孕婦年齡的增加而明顯增加。為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，孕媽媽可以進(jìn)行唐氏篩查。

　　唐氏篩查是什么

　　◎唐氏篩查一般是抽取孕媽媽2毫升的血液，檢測(cè)血清中甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素 (HCG)、游離雌三醇(uE3)的濃度，結(jié)合孕媽媽的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)。

　　為什么一定要做唐氏篩查

　　◎唐氏綜合征可造成胎寶寶身體發(fā)育畸形，運(yùn)動(dòng)、 語(yǔ)言等能力發(fā)育遲緩，智力嚴(yán)重障礙，多數(shù)伴有各種復(fù)雜的疾病，如心臟病、 傳染病、弱視、弱聽等，且生活不能自理。

　　◎所以需要在做產(chǎn)前篩查之前了解篩查的意義，這樣可以降低實(shí)驗(yàn)結(jié)果帶來(lái)的緊張焦慮，可以使患者明白篩查低風(fēng)險(xiǎn)也可能分娩患病胎兒。產(chǎn)前篩查不僅僅是檢查血的指標(biāo)，還要借助一系列的因素（如孕周、體重、年齡、吸煙、I型糖尿病等因素），最后得出孕婦胎兒異常的機(jī)會(huì)。這些結(jié)果并不是診斷胎兒是否患病，如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，只是代表胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)大，需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。

　　◎一般35歲以內(nèi)的孕媽媽做唐氏篩查。

　　◎最佳的檢測(cè)時(shí)間是孕15~21周。

　　◎35歲( 指分娩時(shí)達(dá)到35歲)或35歲以上的高齡產(chǎn)婦及其他有異常分娩史的孕媽媽要咨詢產(chǎn)科醫(yī)生，了解無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等產(chǎn)前診斷（無(wú)創(chuàng)DNA最佳檢測(cè)時(shí)間為12-24周，具有無(wú)創(chuàng)取樣、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)低、高靈敏度，準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)）。

　　---小貼士---

　　篩查結(jié)果中，“低風(fēng)險(xiǎn)”表明低危險(xiǎn)，“高風(fēng)險(xiǎn)”表明高危險(xiǎn)。即使結(jié)果出現(xiàn)了高風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽也不必驚慌，因?yàn)楦唢L(fēng)險(xiǎn)人群中也不一定都會(huì)生出唐氏患兒，還需要通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等方法進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)。唐氏篩查結(jié)果“高風(fēng)險(xiǎn)”的比例不高，孕媽媽不必過(guò)于擔(dān)心。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)幫助篩查“唐寶寶” 多一份健康保障

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